O crescimento de uma criança é marcado por conquistas sucessivas: segurar objetos, pronunciar as primeiras palavras e interagir com quem está ao redor. Quando, no entanto, uma criança começa a perder capacidades que já dominava, é fundamental buscar avaliação médica. Essa regressão pode indicar diversas condições de saúde — entre elas, a síndrome de Rett, transtorno genético raro que acomete sobretudo meninas.
O Outubro Roxo é a campanha que busca ampliar a conscientização sobre a síndrome, destacando a necessidade de identificar os sinais de alerta, facilitar o acesso ao diagnóstico e orientar as famílias sobre as formas de acompanhamento. Embora não exista cura, intervenções personalizadas podem ajudar a controlar complicações, estimular a comunicação e manter habilidades funcionais.
O que é a síndrome de Rett
Na maior parte dos casos, a síndrome está ligada a mutações no gene MECP2, presente no cromossomo X. Esse gene é essencial para regular a atividade de outros genes e para o funcionamento do sistema nervoso. Segundo Ramon Kruschewsky, neurologista e professor do curso de Medicina do Centro Universitário Unime, a alteração pode afetar diferentes áreas do desenvolvimento, como coordenação motora, comunicação e interação social.
A regressão provocada pela doença pode ser gradual ou mais evidente, variando conforme o caso. “Um aspecto importante da síndrome de Rett é que a criança pode apresentar um período inicial de desenvolvimento aparentemente esperado e, posteriormente, começar a perder habilidades que já havia adquirido. Essa regressão merece atenção e deve ser investigada, pois não é considerada uma etapa normal do desenvolvimento infantil”, alerta o especialista.
Principais sinais de alerta
Em geral, a mutação do gene MECP2 não é transmitida pelos pais, surgindo de maneira espontânea — ou seja, a condição pode surgir em famílias sem histórico prévio. Embora as meninas sejam as mais atingidas, meninos também podem desenvolver a síndrome, normalmente com quadros mais graves.
Os primeiros sinais costumam surgir após os primeiros meses de vida, com variação de idade e intensidade. Depois de um período de desenvolvimento aparentemente normal, a perda de habilidades tende a ocorrer entre 1 e 4 anos.
“Entre as mudanças observadas, estão a perda progressiva do uso intencional das mãos, dificuldades na comunicação, alterações na marcha e movimentos repetitivos das mãos, como torcê-las ou esfregá-las”, destaca o neurologista. A desaceleração do crescimento do perímetro cefálico também pode ser um indício inicial.
Outras manifestações possíveis incluem alterações respiratórias, crises epilépticas, dificuldades para se alimentar, constipação e problemas de postura e mobilidade. Nem todos os sintomas aparecem em todos os pacientes, e a intensidade pode mudar ao longo da vida. “Quanto mais cedo as alterações são reconhecidas, maiores são as possibilidades de organizar o acompanhamento e orientar a família”, salienta Kruschewsky. O diagnóstico é essencialmente clínico, apoiado na história de regressão e nas características observadas, podendo ser confirmado por exame genético.
Cuidados vão além da neurologia
Apesar de ser um transtorno do sistema nervoso, a síndrome de Rett impacta diversas funções do organismo, o que exige cuidado multidisciplinar. A fisioterapia auxilia na mobilidade, na postura e na prevenção de contraturas; a terapia ocupacional ajuda a adaptar atividades e preservar a funcionalidade; e a fonoaudiologia atua na comunicação e na deglutição. Recursos de comunicação alternativa e aumentativa também podem permitir que o paciente expresse escolhas e sentimentos, mesmo sem fala.
“É importante não confundir dificuldade de comunicação com ausência de compreensão. Cada paciente apresenta características próprias, e a equipe deve buscar formas de reconhecer suas respostas, preferências e possibilidades de interação”, orienta o médico. O acompanhamento deve abranger ainda nutrição, saúde óssea, função respiratória, questões gastrointestinais e epilepsia, quando presente, com revisão periódica do plano de cuidados.
No campo terapêutico, além das intervenções de reabilitação, já existe um medicamento específico aprovado para a síndrome, a trofinetida. Avanços como a terapia gênica seguem em estudo, reforçando a importância do acompanhamento especializado e da continuidade das pesquisas.